Bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, …
Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh. Trong đó tỷ lệ người đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ từ 20 – 40%.
Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng 2.000 trẻ em bị bệnh nặng. Một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.
Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi 6 – 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 – 17, hầu hết các bệnh nhân mắc nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Hiện nay số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90 – 95% bằng các biện pháp như khám sức khoẻ trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.
Chủ đề: “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”.
Đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều
trị sớm bệnh tật trước và sơ sinh. Tư vấn và tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh TMBS, các bệnh do rồi loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh… Tư vấn và tầm soát sơ sinh là biện pháp dự phòng dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa chào đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh
như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do TMBS…
Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do bệnh bẩm sinh gây ra.
Tổ chức truyền thông, cung cấp thông tin về tình hình bệnh TMBS, bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, bệnh bẩm sinh, về nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống thông qua: các hoạt động cung cấp tài liệu, truyền thông trực tiếp tại cộng đồng, tại các trường học; tư vấn và khám sức khoẻ trước hôn nhân.