Bệnh tan máu bẩm sinh thế giới 8/5 năm 2020 có chủ đề “Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai giống nòi”.
Thông qua chủ đề này nhằm để tăng cường tuyên truyền, giáo dục cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống với bệnh Thalassemia cũng như tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm tiếp tục nâng cao chất lượng dân số, góp phần thực hiện tốt các mục tiêu của Nghị quyết số 21-NQ/TW của Hội nghị lần thứ 6 Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới.
Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện, nghiên cứu từ năm 1925 và hiện nay Thalassemia đang là một vấn đề quan tâm của rất nhiều nước trên Thế giới với hơn 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh, có hơn 200 quốc gia, vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam. Bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.
Các biểu hiện thường gặp là người bệnh mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng võng mạc mắt vàng. Trẻ mắc bệnh có dấu hiệu chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng vận động mạnh, nhịp tim nhanh. Với thể nặng bệnh có thể gây biến chứng gan, lách to, chậm lớn thậm chí chết sớm.
Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Tỷ lệ người dân mang gen Thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Riêng sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng – là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.
Chính vì tính chất nghiêm trọng của bệnh tan máu bẩm sinh này, mà trong những năm qua, chúng ta đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 – 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 – 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Bệnh tan máu bẩm sinh đã và đang gây hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, đời sống của người bệnh, cộng đồng.
Tuy nhiên, căn bệnh này có thể phòng tránh được nếu chúng ta có biểu hiện đầy đủ và có biện pháp phòng tránh ngay từ đầu. Mỗi người dân cần có kiến thức, nhận thức đầy đủ về căn bệnh này để phòng bệnh một cách chủ động, thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm để có cuộc sống tốt đẹp hơn. Có thể phòng bệnh này hiệu quả tới 90 – 95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh này hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Để có gia đình mạnh khỏe, hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh Thalassemia.